17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
چـرا ایـن تست انجـام میشـود؟
برای غربالگری، تشخیص و نظارت بر درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) به علت کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز.
چـه زمـانی بـرای تست مناسب است؟
عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان هنگامی که نوزادی دارای ابهام تناسلی است.
هیرسوتیسم یا سایر علائم ویریلیزاسیون در زنان.
زمانی که کودک رشد جنسی زودرس داشته باشد.
سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)
نمـونـه مـورد نیـاز؟
نمونه خون
پیـشنیازهایـی دارد؟
آمادگی خاصی نیاز نیست.
17-OHP یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند ساخت هورمون کورتیزول در غدد آدرنال، تخمدانها، بیضهها و جفت تولید میشود. کورتیزول برای حفظ فشار خون، قند خون و برخی عملکردهای سیستم ایمنی مهم است.
آزمایش 17-OHP به منظور تشخیص و غربالگری یک اختلال ژنتیکی نادر به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia (CAH)) اندازهگیری میشود.
CAH شامل گروهی از اختلالات ارثی ناشی از جهشهای ژنی خاص مربوط به کمبود آنزیمهای مرتبط با کورتیزول است. حدود 90 درصد موارد CAH ناشی از جهش در ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز و افزایش 17-OHP در خون میشود.
نقص آنزیم 21-هیدروکسیلاز، منجر به عدم تولید کورتیزول میشود. در نتیجه هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) به طور جبرانی افزایش پیدا میکند که در نهایت منجر به افزایش 17-OHP خواهد شد. این نقص آنزیمی، ارثی است و شایعترین علت هیپرپلازی مادرزادی آدرنال میباشد.
CAH میتواند باعث رشد غیرطبیعی اندامهای جنسی و سایر ویژگیهای جنسی شود. علائم این اختلال از خفیف تا شدید متغیر است. در صورت عدم درمان، اشکال شدیدتر CAH میتواند عوارض جدی از جمله کم آبی بدن، فشار خون پایین و آریتمی را ایجاد کند.
اندازهگیری 17-OHP در خون همچنین ممکن است برای کمک به تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است فرم خفیفتر "غیر کلاسیک" داشته باشند، استفاده شود.
آزمایش 17-OHP به منظور تشخیص و غربالگری یک اختلال ژنتیکی نادر به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia (CAH)) اندازهگیری میشود.
CAH شامل گروهی از اختلالات ارثی ناشی از جهشهای ژنی خاص مربوط به کمبود آنزیمهای مرتبط با کورتیزول است. حدود 90 درصد موارد CAH ناشی از جهش در ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز و افزایش 17-OHP در خون میشود.
نقص آنزیم 21-هیدروکسیلاز، منجر به عدم تولید کورتیزول میشود. در نتیجه هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) به طور جبرانی افزایش پیدا میکند که در نهایت منجر به افزایش 17-OHP خواهد شد. این نقص آنزیمی، ارثی است و شایعترین علت هیپرپلازی مادرزادی آدرنال میباشد.
CAH میتواند باعث رشد غیرطبیعی اندامهای جنسی و سایر ویژگیهای جنسی شود. علائم این اختلال از خفیف تا شدید متغیر است. در صورت عدم درمان، اشکال شدیدتر CAH میتواند عوارض جدی از جمله کم آبی بدن، فشار خون پایین و آریتمی را ایجاد کند.
اندازهگیری 17-OHP در خون همچنین ممکن است برای کمک به تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است فرم خفیفتر "غیر کلاسیک" داشته باشند، استفاده شود.